Autyzm u dzieci – objawy, przyczyny, leczenie

Spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na komunikację społeczną i nawyki behawioralne. ASD charakteryzuje się trudnościami w kontaktach międzyludzkich oraz ograniczonymi, powtarzalnymi wzorcami zachowania. Szacuje się, że choroba dotyka 1% europejskiej oraz azjatyckiej populacji. Z kolei w samej Polsce w 2021 roku potwierdzono 74 tysięcy przypadków spektrum autyzmu. Skąd się bierze autyzm u dzieci?

Przyczyny autyzmu u dzieci

Autyzm to zaburzenie o podłożu biologicznym, które w dużym stopniu jest dziedziczne. Aktualne badania wykazują się, że odziedziczalność genetyczna ASD wynosi prawie 50%. Genetyczny udział w rozwoju spektrum autyzmu zachodzi poprzez zróżnicowaną grupę mechanizmów mutacyjnych na wielu szlakach biologicznych. Dodatkowe ryzyko wiąże się z czynnikami środowiskowymi takimi jak:

• zaawansowany wiek ojca lub matki,
  
• schorzenia metaboliczne matki takie jak cukrzyca, nadciśnienie i otyłość,
  
• narażenie na walproinian (Depakon),
  
• zakażenia u matki,
  
• zanieczyszczenie powietrza spowodowane ruchem drogowym,
  
• narażenie na pestycydy.
  

Z kolei zdarzenia okołoporodowe, takie jak niska masa urodzeniowa i poród przedwczesny zwiększają ryzyko ASD jako część większego ogólnego ryzyka uszkodzeń neurorozwojowych.

Autyzm – pierwsze objawy

Objawy autyzmu przejawiają się trudnościami w 3 obszarach (A) relacje z ludźmi, (B) mowa i komunikacja oraz (C) stereotypowe zachowania, zainteresowania i wzorce aktywności.

Niektóre oznaki ASD mogą pojawić się już między 6 a 12 miesiącem życia. Z kolei w wielu przypadków wiarygodną diagnozę można postawić już przed ukończeniem 24 miesiąca życia. Najbardziej widocznymi symptomami u dzieci są opóźnienia w mówieniu oraz deficyty społeczne. Oprócz tego do wczesnych przejawów autyzmu możemy zaliczyć:

• brak odpowiedniego spojrzenia
  
• brak ciepłych, radosnych wyrazów spojrzenia
  
• brak naprzemiennego wzorca wokalizacji pomiędzy niemowlęciem a rodzicem, który zwykle występuje w wieku około 6 miesięcy (tj. niemowlęta z ASD zwykle kontynuują wokalizację, nie zważając na mowę rodzica)
  
• brak rozpoznawania głosu matki (albo ojca lub konsekwentnego opiekuna)
  
• lekceważenie wokalizacji (tj. brak reakcji na imię), a jednocześnie duża świadomość dźwięków otoczenia
  
• opóźniony początek gaworzenia - po 9 miesiącu życia
  
• brak gestów, takich jak np. gest „papa” na pożegnanie w wieku 12 miesięcy
  
• zmniejszone lub nieobecne użycie gestów poprzedzających mowę (machanie, wskazywanie, pokazywanie)
  
• brak wskazywania palcem do 14 miesiąca życia
  
• brak wspólnej uwagi po 15 miesiącu życia
  
• brak wyrażeń typu „oh oh” lub „huh”
  
• brak zainteresowania lub jakiejkolwiek reakcji na neutralne stwierdzenia (np. „O nie, znowu pada!”).

Autyzm u dzieci – objawy

Objawy autyzmu u dzieci cechują się różnorodnością. Należy zaznaczyć, że żadna osoba z ASD nie przejawia wszystkich takich zachowań, ale tylko niektóre z nich. Do najczęściej pojawiających się symptomów należą:

• Trudności w nawiązywaniu przyjaźni z rówieśnikami
  
• Trudność w rozumieniu uczuć i myśli innych osób
  
• Brak dzielenia się swoimi zainteresowaniami z innymi, np. dziecko nie dąży do tego, aby rodzice zwracali uwagę na rzeczy, które są dla niego interesujące
  
• Mniejsze dążenie do interakcji z ludźmi
  
• Niezamierzone bycie niemiłym lub okazywania braku zainteresowania innym
  
• Trudności w opowiedzeniu o swoich uczuciach
  
• Unikanie kontaktu wzrokowego
  
• Nieangażowanie się w zabawy w grupie
  
• Nietypowy ton głosu np. monotonny pozbawiony melodyki (tzw. płaska prozodia)
  
• Branie słów dosłownie, nierozumienie sarkazmu, żartów lub droczenia się
  
• Nieużywanie gestów, np. gestu wskazywania lub machania na do widzenia u dzieci
  
• Powtarzanie słów lub dźwięków
  
• Brak naśladowania innych
  
• Niezrozumienie reguł społecznych
  
• Dokładne planowanie wykonania działań i podążanie według planu
  
• Posiadanie takiej samej rutyny każdego dnia
  
• Brak umiejętności inicjowania kontaktu
  
• Silne przywiązanie do niektórych przedmiotów, np. zabawek
  
• Preferowanie niezmienności otoczenia i rutyny
  
• Mówienie o sobie w 3. osobie
  
• W zabawie nie wchodzi w role, nie bawi się „na niby”
  
• Zauważanie szczegółów, wzorców, dźwięków, zapachów lub innych bodźców, których nie inni nie dostrzegają
  
• Wypowiedzi sprawiają wrażenie nieadekwatnych do sytuacji
  
• Intensywne zainteresowanie wąską dziedziną wiedzy, np. pociągi, dinozaury, liczby
  
• Dyskomfort, kiedy inni podchodzą zbyt blisko i dotykają np. podczas przytulania, lub przeciwnie, podchodzenie zbyt blisko do innych.
  
• Powtarzalne zachowania, np. kręcenie się, trzepotanie rękami, układanie zabawek w rzędach.

Autyzm dziecięcy – objawy

Mogą wystąpić również bardziej niespecyficzne objawy w przebiegu ASD np: hiperaktywność impulsywność, mniejsza koncentracja uwagi, nietypowe preferencje co do jedzenia i spania, niespotykane reakcje emocjonalne, specyficzne reakcje na ból oraz atypowe reakcje na bodźce sensoryczne np. nadwrażliwość na dotyk czy mała wrażliwość na dźwięk.

Jak rozpoznać autyzm u dzieci?

Rozpoznanie spektrum autyzmu powinno obejmować pełny wywiad i bezpośrednią ocenę umiejętności komunikacji społecznej, ograniczenia zakresu zainteresowań oraz powtarzalności zachowań. Diagnozę należy potwierdzić, stosując kryteria ASD DSM-5.

Zmiana rutyny jest często poważnym wyzwaniem dla dzieci z spektrum autyzmu. Można zauważyć także nietypowe wzorce zabawy, takie jak skupienie się tylko na części zabawki. Dzieci z ASD mogą wykazywać stereotypowe ruchy np. trzepotanie rękami, chodzenie na palcach lub pstrykanie palcami w pobliżu oczu. Zmienną zakłócającą diagnozę jest to, że może występować kilka współistniejących schorzeń, które wpływają na stopień ciężkości upośledzenia.

Jak leczyć autyzm u dzieci?

• Jednym z najtrudniejszych aspektów w leczeniu ASD jest duża różnorodność cech poszczególnych dzieci.
  
• Podstawę leczenia spektrum autyzmu stanowi terapia poznawczo-behawioralna, która poprawia zdolności poznawcze, językowe i umiejętności adaptacyjne. Terapia trwa co najmniej 25 godzin tygodniowo i jest zaleca dla dzieci z ASD w wieku przedszkolnym oraz wczesnoszkolnym.
  
• Chociaż nie jest dostępny żaden lek, który umożliwia leczenie złożonych objawów spektrum autyzmu, korzystne będzie uzupełnienie terapii leczeniem farmakologicznym.
  
• Aripiprazol (Abilify) i risperidon (Risperdal) to jedyne leki zatwierdzone do leczenia autyzmu. Te atypowe medykamenty przeciwpsychotyczne stosuje się w zapobieganiu drażliwości, agresji, wybuchów oraz samookaleczeń. Arypiprazol jest przeznaczony do stosowania u dzieci w wieku od 6 do 17 lat. Z kolei risperidon jest zatwierdzony dla dzieci w wieku od 5 do 16 lat. Chociaż leki te mogą przynosić pewne korzyści, należy je rozważyć pod kątem poważnych działań niepożądanych, takich jak uspokojenie polekowe, przyrost masy ciała, drżenie i objawy pozapiramidowe.
  
• Stymulanty takie jak metylofenidat (Ritalin) mogą okazać się korzystne u dzieci ze współistniejącym ADHD, ale efekty leczenia są mniej znaczące niż u dzieci bez ASD, a działania niepożądane występują częściej.